“痛起来像刀绞，肿起来像怪物。”今年40多岁的福州两姐妹阿玲和阿芳（化名）少女时代就患上了一种怪病，她们的四肢、关节、嘴唇甚至颈部经常会毫无征兆地肿胀，有时还伴随剧烈腹痛，却一直查不出病因。直到去年，她们才知道患上了凶险的罕见病——遗传性血管性水肿。接诊的福州市第一总医院消化内科孙莹主任团队顺藤摸瓜，确诊她们家族另外两人也患有该病。
孙主任提醒，该病“伪装性”强，会导致身体任何一个部位水肿，而且肠黏膜伴剧烈腹痛易造成误诊，甚至被进行不必要的手术治疗；尤其是喉头水肿可能导致窒息，危及生命。
两姐妹被腹痛折磨数十年
“每次痛起来，总是查不出原因，我们都以为这辈子治不好了。”两姐妹被莫名的腹痛折磨数十年，且常常出现水肿，有时是下肢、手臂、关节，有时是嘴唇肿得比鼻子高，有时又是脖子肿胀，甚至有时是前颈部，让她们饱受折磨。
因为怪病，两姐妹不仅要承受别人异样的眼光，而且每次工作也都因病情发作后的怪异面部被辞退。她们反复就诊过多家医院，做了各种检查，但就是查不出病因。
去年，再次发病的她们到擅长疑难复杂消化疾病诊治的福州市第一总医院消化内科就诊，并由近两年来正在关注遗传性血管性水肿的孙莹主任主治。“因为症状之一是消化道水肿，表现为急性腹痛，遗传性血管性水肿的一些患者会到消化科就诊，有时被误诊甚至可能进行开腹探查。”孙主任介绍，她将两姐妹的病史与文献比对后，倾向怀疑“遗传性血管性水肿”，最终基因检测结果确诊两姐妹是该病。
罕见病易误诊漏诊
孙莹主任介绍，遗传性血管性水肿是一种罕见病，是由基因突变导致的常染色体显性遗传病。2018年，该病被收入我国《第一批罕见病目录》。该病患者的临床表现涉及多器官，每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，主要表现为局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、呼吸道和胃肠道黏膜。该病患者往往辗转多个科室而无法确诊，从而导致误诊、漏诊。
“这病不仅罕见，而且十分凶险。”孙主任介绍，部分患者可能出现喉头黏膜水肿，引发窒息，从而危及生命。据统计，我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。另外，发生于消化道黏膜的水肿和剧烈腹痛，导致多达1/3的患者被实施开腹手术治疗。
幸运的是，遗传性血管性水肿的治疗方式并不复杂，通过用药就能缓解症状。因此在紧急情况下，快速识别疾病，并采取精准的治疗措施十分关键。
两姐妹检测结果出来后，孙主任为她们开出对症治疗方案。目前，两姐妹在孙主任门诊随访，腹痛、水肿得到控制，生活质量显著提升。
家族筛查确诊4名患者
遗传性血管性水肿的发病与遗传有关，特别是父母一方若患有该病，子女也有遗传的可能。孙主任接诊时，特别询问两姐妹的家族史，发现她们的母亲、其中一人的儿子也存在时不时腹痛的情况。为此，孙主任对该家族成员进行逐一检查，最终共确诊4人患有遗传性血管性水肿。
孙莹主任介绍，中国人群基数大，罕见病并不罕见，只是很多潜在患病人群还没有被发现。因此，她希望能在消化科领域提升对罕见病的认识，进一步提高诊断及判别能力，让更多患者被及时发现，避免误诊漏诊。
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